ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా వెనుక కొత్త జన్యు రహస్యం

కొన్ని జన్యు వ్యాధులు ప్రపంచవ్యాప్తంగా సమానంగా కనిపించవు. కొన్ని నిర్దిష్ట ప్రాంతాలు లేదా వంశాలకు చెందిన ప్రజల్లోనే అవి ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా కూడా అలాంటి వ్యాధుల్లో ఒకటి.

ఈ అరుదైన, క్రమంగా తీవ్రమయ్యే నాడీ సంబంధిత వ్యాధి ప్రధానంగా యూరోపియన్, మధ్యప్రాచ్య, దక్షిణాసియా, ఉత్తర ఆఫ్రికా వంశాలకు చెందిన ప్రజల్లో కనిపిస్తుంది. అయితే ఇతర జనాభాల్లో ఇది చాలా అరుదుగా లేదా గుర్తించబడని స్థాయిలో ఉంది.

ఇప్పుడు శాస్త్రవేత్తలు ఈ అసమాన వ్యాప్తికి జన్యు పరిణామంలో దాగి ఉన్న ఒక కీలక దశను గుర్తించినట్లు చెబుతున్నారు.

ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా అంటే ఏమిటి?

ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా ఒక ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ జన్యు వ్యాధి. ఇది ప్రధానంగా నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఈ వ్యాధి ఉన్నవారిలో శరీర సమన్వయం, నడక, సమతుల్యత క్రమంగా దెబ్బతినవచ్చు. మాట స్పష్టత తగ్గడం, కండరాల బలహీనత, చేతులు కాళ్లలో స్పర్శ తగ్గడం వంటి లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు.

వ్యాధి నాడీ వ్యవస్థకే పరిమితం కాదు. గుండె కండరాల వ్యాధి, మధుమేహం, వెన్నెముక వంకర వంటి సమస్యలు కూడా కొంతమంది రోగుల్లో కనిపించవచ్చు.

అసలు కారణం FXN జన్యువులోనే

ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియాకు ప్రధాన కారణం FXN జన్యువులో GAA ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ రిపీట్ విస్తరణ.

సాధారణ పరిస్థితుల్లో FXN జన్యువులో ఈ GAA క్రమం పరిమిత సంఖ్యలో ఉంటుంది. అయితే వ్యాధి ఉన్నవారిలో ఈ క్రమం అసాధారణంగా వందల నుంచి వెయ్యికి పైగా సార్లు పునరావృతమయ్యే స్థాయికి చేరవచ్చు.

ఈ అధిక విస్తరణ FXN జన్యువు పనిచేసే విధానాన్ని దెబ్బతీస్తుంది. ఫలితంగా శరీరానికి అవసరమైన ఫ్రాటాక్సిన్ అనే ప్రోటీన్ తగినంతగా ఉత్పత్తి కాదు.

ఫ్రాటాక్సిన్ ఎందుకు ముఖ్యమైనది?

ఫ్రాటాక్సిన్ ప్రధానంగా కణాల్లోని మైటోకాండ్రియా పనితీరుకు సంబంధించిన ప్రోటీన్.

మైటోకాండ్రియాలను కణాల శక్తి కేంద్రాలుగా పరిగణిస్తారు. ఫ్రాటాక్సిన్ లోపం వల్ల ఇనుము-సల్ఫర్ క్లస్టర్ల తయారీ, కణ శక్తి ఉత్పత్తి వంటి కీలక ప్రక్రియలు దెబ్బతింటాయి.

దీంతో ఆక్సిడేటివ్ స్ట్రెస్ పెరగడం, మైటోకాండ్రియా పనితీరు దెబ్బతినడం వంటి పరిణామాలు సంభవిస్తాయి. అధిక శక్తి అవసరమయ్యే నాడీ కణాలు, గుండె కణాలు వంటి కణజాలాలు దీనికి ప్రత్యేకంగా సున్నితంగా ఉంటాయి.

అయితే ఈ వ్యాధి కొన్ని జనాభాల్లోనే ఎందుకు?

ఇదే శాస్త్రవేత్తలకు చాలా కాలంగా ఆసక్తికరమైన ప్రశ్నగా ఉంది.

ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా యూరోపియన్ వంశానికి చెందిన ప్రజల్లో ఎక్కువగా కనిపిస్తుందని చాలా కాలంగా తెలుసు. మధ్యప్రాచ్యం, ఉత్తర ఆఫ్రికా, భారత ఉపఖండంలోని కొన్ని జనాభాల్లో కూడా ఈ వ్యాధి కనిపిస్తుంది.

అదే సమయంలో సబ్-సహారా ఆఫ్రికా, ఆగ్నేయాసియా, స్థానిక అమెరికన్ జనాభాల్లో ఈ వ్యాధి చాలా అరుదుగా లేదా నమోదు కాలేదని వైద్య జన్యు పరిశోధనలు సూచిస్తున్నాయి.

కొత్త పరిశోధనలో ‘ప్రోటోమ్యూటేషన్’ కీలకం

తాజా పరిశోధనలో శాస్త్రవేత్తలు ‘ప్రోటోమ్యూటేషన్’ అనే జన్యు మార్పు గురించి కీలక ఆధారాలను గుర్తించినట్లు నివేదించారు.

ఈ మార్పు నేరుగా వ్యాధిని కలిగించే తుది జన్యు మార్పు కాకుండా, తరువాత వ్యాధికారక GAA విస్తరణ ఏర్పడటానికి దారితీసే ప్రారంభ దశగా పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు.

ఈ ప్రోటోమ్యూటేషన్ యురేషియన్ వంశానికి చెందిన వ్యక్తుల్లోనే గుర్తించబడిందని పరిశోధన పేర్కొంది. అందువల్ల ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా కొన్ని జనాభాల్లోనే ఎందుకు కనిపిస్తుందన్న ప్రశ్నకు ఇది ముఖ్యమైన పరిణామాత్మక వివరణను అందించవచ్చు.

వేల ఏళ్ల పరిణామానికి ఆధారాలు

ఈ పరిశోధనలోని ముఖ్యమైన అంశం జన్యు మార్పు ఒక్కసారిగా ఏర్పడిందా అనే ప్రశ్న కాదు.

బదులుగా, సాధారణ జన్యు క్రమం నుంచి ప్రారంభమై, ఒక ప్రారంభ మార్పు ఏర్పడి, కాలక్రమంలో అది మరింత అస్థిరమైన రూపాలకు దారితీసి, చివరకు వ్యాధికి కారణమయ్యే GAA విస్తరణగా మారిన పరిణామ క్రమాన్ని పరిశోధకులు ప్రతిపాదిస్తున్నారు.

అంటే వ్యాధి ప్రస్తుత రూపం వెనుక ఒక దీర్ఘకాలిక జన్యు పరిణామ చరిత్ర ఉండవచ్చన్నమాట.

జనాభా చరిత్రతో వ్యాధికి సంబంధం

జన్యు వ్యాధులు ఒక నిర్దిష్ట సమాజంలో ఎక్కువగా కనిపించడానికి founder effect వంటి పరిణామాత్మక కారణాలు కూడా ఉండవచ్చు.

ఒక జన్యు మార్పు ఒక పూర్వీక జనాభాలో ఏర్పడి, ఆ జనాభా నుంచి వచ్చిన తరాల్లో విస్తరించినప్పుడు, తరువాతి తరాల్లో ఆ మార్పు అధికంగా కనిపించే అవకాశం ఉంటుంది.

ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా విషయంలో కూడా ఇలాంటి జనాభా చరిత్ర వ్యాధి అసమాన వ్యాప్తిని అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడవచ్చు.

వ్యాధి లక్షణాలు ఎలా ఉంటాయి?

సాధారణంగా ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా లక్షణాలు బాల్యం లేదా యవ్వనంలో ప్రారంభమవుతాయి.

నడకలో తడబడటం, సమతుల్యత కోల్పోవడం ప్రారంభ లక్షణాల్లో ఉండవచ్చు. తరువాత చేతులు, కాళ్ల సమన్వయం తగ్గడం, మాటలో ఇబ్బంది, కండరాల బలహీనత వంటి సమస్యలు పెరగవచ్చు.

కొంతమందిలో గుండె కండరాల సమస్యలు, మధుమేహం వంటి ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు కూడా అభివృద్ధి చెందుతాయి.

వ్యాధి తీవ్రత కూడా మారవచ్చు

FXN జన్యువులోని GAA విస్తరణ పరిమాణం వ్యాధి ప్రారంభ వయస్సు, తీవ్రతతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

సాధారణంగా విస్తరణ ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు వ్యాధి చిన్న వయస్సులోనే ప్రారంభమయ్యే అవకాశం ఉంటుంది. తక్కువ స్థాయి విస్తరణ ఉన్నవారిలో లక్షణాలు ఆలస్యంగా కనిపించవచ్చు.

అందువల్ల ఒకే వ్యాధి ఉన్నప్పటికీ రోగుల మధ్య లక్షణాల తీవ్రత, ప్రారంభ వయస్సులో తేడాలు ఉండవచ్చు.

కొత్త పరిశోధన ఎందుకు ముఖ్యమైనది?

ఒక వ్యాధి ఎలా ఏర్పడిందో తెలుసుకోవడం కేవలం చారిత్రక ఆసక్తి కోసం కాదు.

వ్యాధికి దారితీసే జన్యు మార్పుల క్రమాన్ని అర్థం చేసుకోవడం ద్వారా భవిష్యత్‌లో జన్యు పరీక్షలు, ప్రమాద అంచనా, ముందస్తు గుర్తింపు వంటి రంగాల్లో మెరుగైన విధానాలను అభివృద్ధి చేసే అవకాశం ఉంటుంది.

అలాగే జన్యు మార్పు ప్రారంభ దశలో ఎలా ప్రవర్తిస్తుందో అర్థం చేసుకోవడం కొత్త చికిత్సా మార్గాల పరిశోధనకు కూడా ఉపయోగపడవచ్చు.

చికిత్సపై ప్రభావం ఉంటుందా?

ప్రస్తుతం ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియాకు పూర్తి నివారణ అందించే చికిత్స లేదు. వైద్య నిర్వహణ ప్రధానంగా లక్షణాలను నియంత్రించడం, రోగి సామర్థ్యాన్ని సాధ్యమైనంత కాలం కాపాడటం, గుండె మరియు ఇతర అవయవాల సమస్యలను పర్యవేక్షించడం వంటి అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

అయితే వ్యాధి వెనుక ఉన్న జన్యు, మైటోకాండ్రియల్ ప్రక్రియలపై అవగాహన పెరుగుతున్న కొద్దీ కొత్త చికిత్సా విధానాలపై పరిశోధనలు కొనసాగుతున్నాయి.

ముందున్న పరిశోధన

ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియాలో ఫ్రాటాక్సిన్ స్థాయిని పెంచడం, జన్యు లేదా ప్రోటీన్ ఆధారిత చికిత్సలు, ఆక్సిడేటివ్ స్ట్రెస్‌ను తగ్గించడం వంటి అనేక విధానాలపై పరిశోధనలు జరుగుతున్నాయి.

కొత్త జన్యు పరిశోధనలు వ్యాధి మూలాన్ని మరింత స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడితే, భవిష్యత్ చికిత్సా అభివృద్ధికి కూడా అది ఉపయోగపడే అవకాశం ఉంది.

ముగింపు

ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా కొన్ని జనాభాల్లోనే ఎక్కువగా కనిపించడానికి కారణాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో తాజా జన్యు పరిశోధన కొత్త దారిని చూపిస్తోంది.

FXN జన్యువులో వ్యాధికారక GAA విస్తరణకు ముందు ఏర్పడిన ప్రోటోమ్యూటేషన్ యురేషియన్ జనాభాలో ఈ వ్యాధి ఉనికికి కీలకమైన పరిణామాత్మక ఆధారం కావచ్చని పరిశోధకులు సూచిస్తున్నారు.

ఈ ఆవిష్కరణ ఒక అరుదైన జన్యు వ్యాధి భౌగోళిక పంపిణీ వెనుక ఉన్న వేల ఏళ్ల జన్యు చరిత్రను అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడటమే కాకుండా, భవిష్యత్‌లో వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు చికిత్సా పరిశోధనలకు కొత్త మార్గాలను తెరవవచ్చు.